Centre de Référence National Neuropathies Périphériques Rares

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Génétique moléculaire

Les pathologies neuromusculaires regroupent un grand nombre de maladies dont une grande partie d’origine génétique. Le diagnostic est ainsi réalisé par une analyse des gènes du patient (à partir d’une prise de sang ou à partir de la biopsie).
Les gènes des maladies suivantes sont analysés au CHU de Limoges :

  • Charcot-Marie-Tooth ;
  • Myosite ;
  • Polymyosite ;
  • Amylose ;
  • POLG: gène de la DNA polymérase (recherche dans les neuropathies sensitives) ;
  • Gène de la lamine A/C (recherche dans les neuropathies axonales) ;

Les prélèvements pour les pathologies suivantes peuvent être réalisés au CHU de Limoges mais ils sont envoyés à un laboratoire sous-traitant pour analyse :

  • Syndrome de Melas ;
  • Mitochondriopathies ;
  • Friedreich ;
  • Myopathie de Steinert ;
  • PROMM ;
  • Myopathie de Duchenne ;
  • Myopathie de Becker ;
  • Myopathie à Cores Centraux ;
  • Calpaïnopathie ;
  • FSH ;
  • Dystrophies musculaires congénitales ;
  • Glycogénose de type V (Mac Ardle) ;
  • Amyotrophie spinale ;
  • Syndrome de Kennedy.

Tout prélèvement doit être accompagné d’un consentement téléchargeable sur la droite de cette page.

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