Cytogénétique, génétique médicale et biologie de la reproduction

8 avenue Dominique Larrey 
87042 Limoges cedex

Cytogénétique, génétique médicale et biologie de la reproduction - 4ème étage

Unité d’assistance médicale à la procréation – Rez-de-chaussée

Chef du pôle : Pr Saint-Marcoux

Chef de service, Pr Catherine Yardin

Le service de Cytogénétique, génétique médicale et biologie de la reproduction se compose de trois unités :

• La consultation de génétique médicale
• Le laboratoire de cytogénétique
• Le laboratoire d’assistance médicale à la procréation (AMP)

Consultations de génétique médicale

4ème étage HME

Prendre rendez-vous

Tél. 05 55 05 86 55

Nos médecins et notre conseillère en génétique

Dr Benjamin Dauriat, médecin généticien clinicien

Marion Barnique, conseillère en génétique

Dr Valentine Marquet, médecin généticien

Pr Catherine Yardin, médecin généticien

L’unité de Génétique Médicale assure les consultations de génétique et l’envoi des prélèvements aux laboratoires spécialisés.

La génétique médicale est une spécialité clinico-biologique assurant le diagnostic et la prise en charge des patients atteints de maladies génétiques et de leur famille. Les pathologies concernées sont souvent des maladies rares, c’est-à-dire touchant moins d’une personne sur 2000, et pouvant survenir à tous les âges de la vie (fœtus, enfant, adulte). 

Notre unité de consultations de génétique médicale travaille en relation étroite avec les filières maladies rares, les centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal et les autres services de génétique au niveau national.

Vous pouvez prendre rendez-vous à la consultation de génétique médicale après avoir consulté votre médecin traitant ou spécialiste ou si une pathologie génétique est connue ou suspectée dans votre entourage ou votre famille. Dans ces cas-là, il est important d’avoir le résultat génétique du patient atteint et/ou le maximum de renseignements lors de la consultation.

Déroulement de la consultation

Une consultation initiale de génétique médicale dure environ une heure. Elle comprend le recueil des antécédents médicaux familiaux et des bilans déjà réalisées chez le patient, un examen clinique, la signature d’un consentement aux analyses génétiques et une prise de sang. 

Lorsque la consultation concerne un enfant, la présence des deux parents est indispensable. 

Les analyses génétiques prescrites, hors urgence, durent le plus souvent quelques mois mais peuvent prendre jusqu’à 2 ans pour certaines indications. Les résultats sont toujours rendus lors d’une consultation dédiée.

Laboratoire de cytogénétique

4ème étage 

Pour prendre rendez-vous

Tél. 05 55 05 86 55

Nos praticiens

Dr Sylvie Bourthoumieu

Dr Françoise Esclaire

Dr Valentine Marquet

Dr Catherine Yardin

Notre unité de cytogénétique est axée sur l’analyse des chromosomes humains.

Cette analyse peut se faire :

• en anténatal (sur liquide amniotique par exemple)
• en postnatal (sur sang total par exemple)

Notre activité est basée sur différents types d’analyses :

• la cytogénétique constitutionnelle postnatle : caryotypes sur sang total et sur biopsie de la peu ;
• la cytogénétique moléculaire : hybridation fluorescente In Situ (FISH), recherche de microdélétions, de microduplications, de remaniements subtélomériques, d’anomalies en mosaïque sur frottis jugal et recherche rapide des aneuploïdies les plus fréquentes (chromosomes 13, 18, 21, X et Y) en anténatal ;
• la culture cellulaire : amniocytes, fibroblastes, lymphocytes...
• la génétique moléculaire, recherche de remaniements déséquilibrés subtélomériques par multiplex Ligation Probre Amplification (MLPA) et extraction d’ADN dans le cadre d’étude pangénomique par puces (CGH Arary)

Nous réalisons également des consultations de conseil génétique (en cas d’anomalie chromosomique)

Laboratoire d’Assistance Médicale à la Procréation 

Biologie de la Reproduction (BDR) 

Le laboratoire est situé au rez-de-chaussée de l’HME

Pour prendre rendez-vous

Tél. 05 55 05 64 72.

Nos médecins et praticiens

Dr Sophie Paulhac

Dr Jean-Christophe Pech

La Biologie de la Reproduction assure le diagnostic et la prise en charge en Aide Médicale à la Procréation (AMP) des patients souffrant d’infertilité par des médecins biologistes spécialisés.

Elle assure également la Préservation de Fertilité avant traitement potentiellement stérilisant (chimiothérapie, radiothérapie, chirurgie, …) chez les enfants et les adultes.

Le laboratoire d’Aide Médicale à la Procréation assure 3 types de consultations.

• Les consultations de biologie de la reproduction qui durent environ 45 minutes : recueil des données, analyse des résultats des examens de spermiologie, prescription d’examens spécialisés, …
• Les consultations avant AMP : informations sur les techniques, les résultats, les complications, les conditions réglementaires, signature de consentement, 
• Les consultations préalablement à une Préservation de Fertilité : informations sur les conditions de congélation, conservation et future utilisation des gamètes, embryons ou tissu germinal avant un traitement pouvant altérer la fertilité, signature de consentement, prescription sérologies obligatoires ...

Le laboratoire réalise également des actes de biologie.

• Les examens de spermiologie, c’est-à-dire l’analyse des caractéristiques du sperme : spermogramme, spermocytogramme, test de migration survie, recherche d’éjaculation rétrograde.

• Les actes d’AMP : en collaboration avec les gynécologues, nous réalisons inséminations artificielles, Fécondation in vitro (FIV) avec ou sans micro-injection (ICSI), suivi des cultures embryonnaires par système de time lapse (Embryoscopes™), congélation d’embryon(s). Ces actes peuvent être faits avec le sperme de conjoint ou de donneur.
• 

• Les explorations chirurgicales épididymo-testiculaires en collaboration avec les urologues du CHU à la recherche de spermatozoïdes, ainsi que leur congélation pour une utilisation ultérieure en AMP.
• Les actes de Préservation de Fertilité : congélation de gamètes (ovocytes, spermatozoïdes) et de tissu germinal.