Journée internationale des maladies rares

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A cette occasion, la Plateforme d’expertise maladies rares en Nouvelle-Aquitaine nord et la Filière de santé maladies rares FILSLAN, basées au CHU, co-organisent une journée d’information et de sensibilisation au CHU et dans des médias locaux, avec les centres de référence et de compétence maladies rares du CHU, des associations de malades et aidants, les animateurs en santé publique 

Au programme de cette journée :

- Des stands d’information à l’hôpital Dupuytren 1 et à l’hôpital de la mère et de l’enfant, tenus de 9h à 17h en continu par les centres de référence maladies rares et la filière FILSLAN, avec la participation de représentants des associations La Marguerite (collectif d’une quinzaine d’associations locales de malades et aidants) et de l’AFH (Association des hémophiles de France).
Les visiteurs pourront obtenir des informations adaptées à partir de sites internet de référence auxquels sont connectés les animateurs des stands, au sujet des maladies rares adultes et pédiatriques, des centres de prise en charge, des structures d’accompagnement, des aides sociales, etc.

· Un Affichage sur les différents sites du CHU

Un grand merci à tous les acteurs de cette journée pour leur implication.

Cette journée est l’occasion d’informer le public sur l’enjeu de santé publique majeur posé par les maladies rares. Quelques chiffes à titre d’illustration :

-Il existe environ 7 000 maladies rares, qui touchent 300 millions de malades dans le monde, dont 30 millions d’européens et 3 millions de français

-72% des maladies rares sont génétiques : le diagnostic d’une maladie rare d’origine génétique chez un patient (cas index) présente ainsi un retentissement dans sa famille, avec des apparentés pouvant être atteints

-Un malade sur deux seulement a un diagnostic précis de sa maladie rare, qui met en moyenne cinq ans à être posé dans 25% des cas.

Cette journée sera tournée notamment vers la sensibilisation autour de l’errance diagnostique.

Face à ces enjeux, le Ministère en charge de la santé a structuré un vaste dispositif national, avec :

-Un Plan national maladies rares et une mission maladies rares à la Direction générale de l’offre de soins (DGOS)

-Une Banque nationale maladies rares (BNDMR)

-Un Plan France médecine génomique (PFMG), déployé à partir des maladies rares

-Des Filières de santé maladies rares, labellisées par la DGOS, qui coordonnent les acteurs du soin et de la recherche pour une famille de maladies rares, sur un plan national

-Des Plateformes d’expertise maladies rares, labellisées par la DGOS, qui coordonnent des des projets transversaux d’amélioration de la qualité de prise en charge, d’innovation (dont le PFMG), facilitent et confortent le fonctionnement des centres de référence et de compétence maladies rares sur leur territoire

-Des centres de référence maladies rares (CRMR -niveau national) et des centres de ressources et de compétences ou de compétence maladies rares (CRC / CCMR - niveau territorial), également labellisés par la DGOS pour leur excellence dans la prise en charge, ainsi que dans la recherche pour les premiers.

Le dispositif est complété au niveau de l’Union européenne par les réseaux européens de référence (ERN).

Au CHU de Limoges, la cartographie de l’organisation des centres maladies rares est la suivante : 

CARTOGRAPHIE DE L’ORGANISATION DES MALADIES RARES AU CHU DE LIMOGES

Pour plus d’informations :

- Présentation des centres labellisés du CHU : https://www.chu-limoges.fr/nos-orga...

- Maladies rares infos services : 0800 40 40 43 ou https://www.maladiesraresinfo.org/

- Orphanet, le portail des maladies rares et des médicaments orphelins : https://www.orpha.net/consor4.01/ww...

- La Plateforme d’expertise maladies rares en Nouvelle-Aquitaine nord : 05 55 05 66 56 ou pemr.nan@chu-limoges.fr

27 février 2024