Journée internationale des maladies rares
Le vendredi 28 février 2025, c’est la journée internationale des maladies rares !
A cette occasion, la Plateforme d’expertise maladies rares en Nouvelle-Aquitaine nord, couvrant les CHU de Limoges et de Poitiers, et la Filière de santé maladies rares FILSLAN (SLA et maladies du neurone moteur) organisent une journée d’information et de sensibilisation, avec des associations partenaires (La Marguerite, l’Association française des hémophiles, l’Equipe relais handicaps rares, l’Alliance maladies rares) et des centres de référence et de compétence maladies rares du CHU.
Stand d’information et de sensibilisation
Hall de l’hôpital Dupuytren 1, de 9h à 17h
Les visiteurs pourront obtenir des informations adaptées, au sujet des maladies rares adultes et pédiatriques, des centres de prise en charge, des structures d’accompagnement (dont sur le handicap), des associations de malades et aidants, des aides sociales…
Stand de sensibilisation
Facultés de médecine et de pharmacie de Limoges, de 9h à 17h
Les futurs professionnels de santé pourront être sensibilisés aux maladies rares et à l’organisation de leur prise en charge via des quiz notamment.
--------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
Cette journée est l’occasion d’informer le public sur l’enjeu de santé publique majeur posé par les maladies rares. En quelques chiffres :
- Il existe environ 7 000 maladies rares, qui touchent 300 millions de malades dans le monde, dont 30 millions d’européens et 3 millions de français.
- 80 % des maladies rares sont génétiques : le diagnostic d’une maladie rare d’origine génétique chez un patient (cas index) présente ainsi un retentissement important dans sa famille, avec des apparentés et leur descendance pouvant être atteints.
- 17 % des cas sont des enfants.
- 1 malade sur 2 seulement a un diagnostic précis de sa maladie rare, qui met en moyenne 1 an et demi pour être posé, et 5 ans dans 25% des cas.
- Cette journée sera ainsi tournée notamment vers la sensibilisation autour de l’errance diagnostique et thérapeutique.
- 50 % des malades souffrent d’un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel
- 9 % des malades ont une perte totale d’autonomie.
Face à ces enjeux, le Ministère en charge de la santé a structuré un vaste dispositif national comprenant :
- Un Plan national maladies rares (PNMR) et une mission maladies rares à la Direction générale de l’offre de soins (DGOS), qui fixe les orientations et axes d’amélioration du soin et de la recherche pour 5 ans.
- Une Banque nationale maladies rares (BNDMR), qui gère la Base nationale des maladies rares, registre à l’appui de la définition des politiques publiques du PNMR, d’études épidémiologiques et médicales.
- Un Plan France médecine génomique (PFMG), offrant la réalisation de séquençages du génome en vue de diagnostiquer des maladies rares d’origine génétique.
- Des Filières de santé maladies rares, labellisées par la DGOS, qui coordonnent les acteurs du soin et de la recherche pour une famille de maladies rares, sur un plan national
- Des Plateformes d’expertise maladies rares, labellisées par la DGOS, qui coordonnent et conduisent des actions transversales (trans-filières et inter-centres) et opérationnelles sur leur territoire, pour améliorer l’accès à l’expertise, la visibilité des centres maladies rares, les interfaces dans l’organisation des soins, le lien ville-hôpital, les parcours de soins ; ainsi que pour mutualiser les connaissances, soutenir l’innovation et la recherche. Elles appuient également les centres maladies rares dans la réalisation de leurs missions et activités.
- Des centres de référence maladies rares (CRMR - niveau national) et des centres de ressources et de compétences ou de compétence maladies rares (CRC / CCMR - niveau territorial), également labellisés par la DGOS, respectivement pour leur haut niveau de spécialisation dans le soin et la recherche pour les premiers, et leur expertise de prise en charge pour les seconds.
- Le dispositif est complété au niveau de l’Union européenne par les réseaux européens de référence (ERN).
Pour plus d’informations :
- Présentation des centres labellisés du CHU de Limoges : https://www.chu-limoges.fr/nos-organisations-labellisees-centres-labellises-et-centres-experts# : :text=Les%20Centres%20de%20R%C3%A9f%C3%A9rence%20des,personnes%20atteintes%20de%20maladies%20rares
- Présentation des centres labellisés du CHU de Poitiers : https://www.chu-poitiers.fr/maladies-rares-accueil/
- Maladies rares infos services : 0800 40 40 43 ou https://www.maladiesraresinfo.org/ qui comprend notamment un médecin et des chargés d’écoute pour accompagner les appelants (informations sur les maladies, orientation vers des centres spécialisés, des associations, animation de groupes de paroles, de tchats).
- Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins, Orphanet : https://www.orpha.net/consor4.01/www/cgi-bin/?lng=FR
- Site des filières de santé maladies rares, avec des liens vers les différentes filières et centres maladies rares : https://www.filieresmaladiesrares.fr/
- La Plateforme d’expertise maladies rares en Nouvelle-Aquitaine nord : 05 55 05 66 56 ou pemr.nan@chu-limoges.fr
- Site internet de la Filière de Santé Maladies Rares FILSLAN : https://portail-sla.fr/
