Centre de référence national maladies rares du métabolisme phosphocalcique Enfants - Adultes
Les pathologies prises en charge
Les pathologies prises en charge
Les anomalies rares de régulation de la calcémie
Hypercalcémies
- Les hypersensibilités à la Vitamine D notamment en période néonatale
- Les surdosages en vitamine D
- Les hypercalcémies familiales bénignes (avec hypocalciuries) (anomalie du Récepteur Calcium, CaSR)
- Les hyperparathyroïdies néonatales sévères (anomalie CaSR)
- Les hyperparathyroïdies primitives (adénomes …) ou réactionnelles
- L’hypercalcémie infantile avec Syndrome de Williams Beurens
- Les dysostoses métaphysaires type Maladie de Jansen
Hypocalcémies
- L’hypocalcémie-hypercalciurie familiale dominante autosomique
- Les hypoparathyroïdies isolées ou syndromiques (Syndrome de Di Georges, HRD syndrome, HRD syndrome, ACEPED, GCMB…)
- Les pseudohypoparathyroïdies 1a, 1b et 1c (mutations et/ou défaut de méthylations du locus GNAS)
- Les pseudopseudohypoparathyroïdies
- Les rachitismes carentiels et pseudo-carentiels
Les anomalies rares de régulation de la phosphatémie
Hypophosphatémies
- Les rachitismes hypophosphatémiques (mutation du gène PHEX, FGF23, Syndrome de McCune Albright,…)
- Les hypophosphatémies par anomalies du tubule rénal (Syndrome de Toni-Debré-Fanconi, Syndrome de Dante, mutations : Nherf1, Npt2a, Npt2c, Klotho, traitement médicamenteux…)
Hyperphosphatémies
- Mutations FGF23, Klotho, GALNT3....
Les anomalies rares de la minéralisation osseuse
Diagnostics moléculaires disponibles
Diagnostics moléculaires disponibles
Le site de Limoges a développé tous les outils diagnostiques des étiologies génétiques des hypoparathyroidies :
- Microdélétion en 22 q et anomalie de Tbx1 et syndrome de Di Gorge
- Anomalies du Récepteur Sensible au Calcium et Hypocalcémie Dominante Autosomique
- Anomalies de GCMB et Hypoparathyroidie isolée
- Anomalies de GATA 3 et syndrome HDR
- Anomalies de la PTH et Hypoparathyroidie isolée
La recherche de mutation dans le gène du Récepteur sensible au calcium est également effectuée pour le diagnostic de l’hypercalcémie familiale bénigne avec hypocalciurie et pour les hyperparathyroïdie néonatale sévère.
Modalités d’envoi :
2 tubes EDTA de 15 ml à température ambiante avec résumé clinique, arbre généalogique, consentement et bon de commande.
Délai de rendu de résultats : 4 mois en moyenne sauf urgence diagnostique ou thérapeutique
Adresse :
Pr Anne Lienhardt-Roussie
Pédiatrie Hôpital de la Mère et de l’Enfant
8 avenue Dominique Larrey
87042 LIMOGES
Ou
Dr Corinne MAGDELAINE
Unité de génétique moléculaire
Service de Biochimie
Hôpital Dupuytren
2 Avenue Martin Luther-King
87042 Limoges
Nous joindre
Nous joindre
Prise en charge clinique
Pr Anne Lienhardt-Roussie
Service de pédiatrie
Hôpital de la Mère et de l’enfant
8 avenue Dominique Larrey
87042 Limoges
Tél. 05 55 05 63 58
Tél secrétariat : 05 55 05 63 58
Fax : 05 55 05 67 95
secr-pediatrie6CDS@chu-limoges.fr
Diagnostic Moléculaire
Unité de génétique moléculaire
Service de Biochimie
Hôpital Dupuytren
2 Avenue Martin Luther-King
87042 Limoges
Tél : 05 55 05 63 41
