Les pathologies prises en charge

Les pathologies prises en charge

Les anomalies rares de régulation de la calcémie

Hypercalcémies

• Les hypersensibilités à la Vitamine D notamment en période néonatale
• Les surdosages en vitamine D
• Les hypercalcémies familiales bénignes (avec hypocalciuries) (anomalie du Récepteur Calcium, CaSR)
• Les hyperparathyroïdies néonatales sévères (anomalie CaSR)
• Les hyperparathyroïdies primitives (adénomes …) ou réactionnelles
• L’hypercalcémie infantile avec Syndrome de Williams Beurens
• Les dysostoses métaphysaires type Maladie de Jansen

Hypocalcémies

• L’hypocalcémie-hypercalciurie familiale dominante autosomique
• Les hypoparathyroïdies isolées ou syndromiques (Syndrome de Di Georges, HRD syndrome, HRD syndrome, ACEPED, GCMB…)
• Les pseudohypoparathyroïdies 1a, 1b et 1c (mutations et/ou défaut de méthylations du locus GNAS)
• Les pseudopseudohypoparathyroïdies
• Les rachitismes carentiels et pseudo-carentiels

Les anomalies rares de régulation de la phosphatémie

Hypophosphatémies

• Les rachitismes hypophosphatémiques (mutation du gène PHEX, FGF23, Syndrome de McCune Albright,…)
• Les hypophosphatémies par anomalies du tubule rénal (Syndrome de Toni-Debré-Fanconi, Syndrome de Dante, mutations : Nherf1, Npt2a, Npt2c, Klotho, traitement médicamenteux…)

Hyperphosphatémies

• Mutations FGF23, Klotho, GALNT3....

Les anomalies rares de la minéralisation osseuse

Défaut de minéralisation

• Les ostéoporoses idiopathiques juvéniles
• Les ostéoporoses neurologiques (polyhandicap)
• Les ostéoporoses génétiques  : ostéogénèse imparfaite, rachitisme hypophosphatémique
• Les ostéoporoses moins rares : troubles du comportement alimentaire, iatrogénie