Diagnostics moléculaires disponibles

Diagnostics moléculaires disponibles

Le site de Limoges a développé tous les outils diagnostiques des étiologies génétiques des hypoparathyroidies  :

• Microdélétion en 22 q et anomalie de Tbx1 et syndrome de Di Gorge
• Anomalies du Récepteur Sensible au Calcium et Hypocalcémie Dominante Autosomique
• Anomalies de GCMB et Hypoparathyroidie isolée
• Anomalies de GATA 3 et syndrome HDR
• Anomalies de la PTH et Hypoparathyroidie isolée

La recherche de mutation dans le gène du Récepteur sensible au calcium est également effectuée pour le diagnostic de l’hypercalcémie familiale bénigne avec hypocalciurie et pour les hyperparathyroïdie néonatale sévère.

Modalités d’envoi :

 2 tubes EDTA de 15 ml à température ambiante avec résumé clinique, arbre généalogique, consentement et bon de commande.

Délai de rendu de résultats : 4 mois en moyenne sauf urgence diagnostique ou thérapeutique

Adresse :

Pr Anne Lienhardt-Roussie

Pédiatrie Hôpital de la Mère et de l’Enfant

8 avenue Dominique Larrey

87042 LIMOGES

 Ou

 Dr Corinne MAGDELAINE

Unité de génétique moléculaire

Service de Biochimie

Hôpital Dupuytren

2 Avenue Martin Luther-King

87042 Limoges