Les Centres de Référence des Maladies Rares (CRMR) assurent par leur expertise une équité d’accès au diagnostic, aux traitements issus de la recherche et à la meilleure qualité de prise en charge des personnes atteintes de maladies rares. Les Centres de Compétence des Maladies Rares (CCMR) complètent le dispositif de prise en charge des maladies rares en offrant au patient un accès de proximité à cette expertise.

Une maladie est dite rare lorsqu’elle affecte moins d’une personne sur 2 000. Les maladies rares sont des maladies graves, souvent chroniques, et parfois évolutives. 7 000 maladies rares environ sont identifiées à ce jour. Elles atteignent plus de 3 millions de personnes en France, soit 4,5% de la population. Elles représentent un enjeu de santé publique important, en nécessitant une prise en charge spécifique.

Les Centres Nationaux de Référence (CNR) luttent contre les maladies transmissibles, en surveillant leur propagation, en apportant une expertise de diagnostic pour améliorer la qualité de prise en charge clinique des personnes atteintes et en faisant progresser la recherche pour développer de nouveaux traitements.

Les maladies transmissibles sont provoquées par la transmission d’un micro-organisme ou d’un agent infectieux : virus, bactérie, parasite, champignon, protozoaire, prion. Les maladies transmissibles sont très fréquentes. Elles représentent 6% de la mortalité en France en cause initiale (soit plus de 33 000 décès par an) et 12% en cause associée (soit plus de 66 000 décès par an).

Il existe en France :
 131 centres de référence des maladies rares
 399 centres de compétence des maladies rares
 44 centres nationaux de référence des maladies transmissibles.